Анализ кариотипа 1 пациента

Анализ 507005
  • Биоматериал
    Кровь
  • Цена
    8470 a
Анализ кариотипа (хромосомный анализ, кариотипирование) для одного пациента – это изучение хромосом для определения отклонений от нормы и возможных аномалий развития. Хромосомы содержатся внутри ядра клетки и содержат «генетическую схему» организма.

У людей есть 46 хромосом, представленных как 23 пары. Из них 22 пары встречаются и у мужчин, и у женщин, а одна пара – половые хромосомы – представлена ​​как XY (мужские) или XX (женские). Как правило, все клетки в теле, имеющие ядро, содержат полный набор 46 хромосом. Исключение составляют яйцеклетки и сперматозоиды, содержащие только половину хромосом – 23. Эти «половинки» каждого из родителей передаются ребенку. В момент зачатия половинки хромосом из половых клеток объединяются – и получается новый набор из 46 хромосом, который и достается плоду.

Отклонения в хромосомах могут быть вызваны как численными, так и структурными изменениями. Что касается первых, то они представляет собой изменение количества имеющихся генов и могут вызвать серьезные аномалии в развитии. Что касается структурных изменений, то значимость проблем и их серьезность зависят от хромосомы, которая изменяется. Даже при одной и той же аномалии ее клинические и симптоматические проявления могут сильно различаться у разных людей.

Цитогенетическое исследование (хромосомное кариотипирование) анализирует хромосомы человека для определения их численных и структурных характеристик. Хотя теоретически почти любые клетки могут быть использованы для проведения тестирования, на практике оно обычно проводится на лимфоцитах (лейкоцитах) из образца крови. Иногда лейкоциты могут быть получены из костного мозга для выявления изменений у пациентов с подозрением на наличие гематологических или лимфоидных заболеваний.

В ходе анализа образцы клеток человека проходят культивирование для стимулирования их деления in vitro. Выделенные из ядра клеток хромосомы размещаются на предметном стекле и подвергаются специальной обработке и фотографированию. После этого лаборант исследует пары хромосом и выявляет аномалии, которые могут присутствовать. Некоторые хромосомные отклонения включают в себя синдром Дауна (дополнительная хромосома 21, может обнаруживаться во всех или в большинстве клеток организма), синдром Эдвардса, синдром Патау и другие.

Показания к назначению анализа кариотипа 1 пациента

  • Диагностика генетических заболеваний, некоторых врожденных дефектов и определенных нарушений крови или лимфатической системы.
  • Планирование рождения ребенка, особенно если наличие хромосомных аномалий наблюдалось у родственников родителей.
  • Бесплодие, невынашивание беременности, планирование ЭКО, рождение ребенка с врожденными аномалиями, диагностика хромосомных нарушений у взрослых при подозрении на лейкемию, лимфому, миелому и другие виды рака.
Примерно за 2 недели до сдачи анализа кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.
В ходе исследования могут быть выявлены:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.
Норма – 46ХХ или 46ХУ.