Анализ полиморфизмов в генах BRCA

Анализ 507011
  • Биоматериал
    Кровь
  • Цена
    3990 a
Анализ полиморфизмов в генах BRCA - это анализ крови, который проводится для определения наличия изменений (мутаций) в ДНК, повышающих риск развития рака молочной железы.

BRCA1 и BRCA2 играют роль в восстановлении ДНК и помогают предотвратить бесконтрольный рост клеток молочной железы, яичников и других типов клеток. Их называют генами-супрессорами опухолей, поскольку при развитии изменений (мутаций) в этих генах повышается риск развития рака молочной железы, яичников и других видов рака.

Мутации генов BRCA наследуются; это означает, что они передаются от родителей по наследству. Мутации гена BRCA встречаются редко и затрагивают в среднем около 0,2% населения.

Наличие мутации гена BRCA1 или BRCA2 значительно увеличивает риск развития рака молочной железы. Люди с мутацией BRCA могут в шесть раз чаще заболеть раком молочной железы к 80 годам, чем население в целом. Рак также может развиться в более раннем возрасте и с большей вероятностью поразит обе груди.

Мутации BRCA также могут увеличить риск:

  • рака яичников и рака шейки матки;
  • рака простаты;
  • рака поджелудочной железы;
  • анемии Фанкони (редкий рак, который развивается в детстве).
Преимущество анализа полиморфизмов BRCA1/2 заключается в том, что результаты тестирования используются для снижения риска развития рака. Для женщин, у которых обнаружена мутация, самым эффективным методом снижения риска является профилактическая операция: мастэктомия снижает риск развития рака молочной железы более чем на 90%.

Профилактическая овариэктомия оказывает аналогичное влияние на риск рака яичников, а также снижает риск рака молочной железы.

Кроме того, при выявлении генетических мутаций назначают ежегодный скрининг с маммографией и магнитно-резонансной томографией молочных желез и УЗИ органов малого таза с тестированием на раковый антиген 125 (CA-125). Также некоторые медикаменты снижают риск развития рака молочной железы.

Показания к назначению анализа полиморфизмов в генах BRCA

  • Наличие в анамнезе рака молочной железы, особенно рака, диагностированного до 50 лет.
  • У родственника уже диагностирована мутация BRCA.
  • У одного или нескольких членов семьи был рак молочной железы, особенно у мужчин.
  • Диагностирован рак молочной железы или яичников.
  • Семейная история множественных диагнозов рака.
  • Семейный анамнез наследственных предрасположенностей к раку, таких как синдром Каудена, анемия Фанкони, синдром Ли-Фраумени или синдром Пейтца-Егерса.
Специальной подготовки не требуется.
При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.
Норма - не обнаружено.