-
БиоматериалКровь
-
Цена4950 a
Анализ полиморфизмов в генах BRCA - это анализ крови, который проводится для определения наличия изменений (мутаций) в ДНК, повышающих риск развития рака молочной железы.
BRCA1 и BRCA2 играют роль в восстановлении ДНК и помогают предотвратить бесконтрольный рост клеток молочной железы, яичников и других типов клеток. Их называют генами-супрессорами опухолей, поскольку при развитии изменений (мутаций) в этих генах повышается риск развития рака молочной железы, яичников и других видов рака.
Мутации генов BRCA наследуются; это означает, что они передаются от родителей по наследству. Мутации гена BRCA встречаются редко и затрагивают в среднем около 0,2% населения.
Наличие мутации гена BRCA1 или BRCA2 значительно увеличивает риск развития рака молочной железы. Люди с мутацией BRCA могут в шесть раз чаще заболеть раком молочной железы к 80 годам, чем население в целом. Рак также может развиться в более раннем возрасте и с большей вероятностью поразит обе груди.
Мутации BRCA также могут увеличить риск:
Профилактическая овариэктомия оказывает аналогичное влияние на риск рака яичников, а также снижает риск рака молочной железы.
Кроме того, при выявлении генетических мутаций назначают ежегодный скрининг с маммографией и магнитно-резонансной томографией молочных желез и УЗИ органов малого таза с тестированием на раковый антиген 125 (CA-125). Также некоторые медикаменты снижают риск развития рака молочной железы.
BRCA1 и BRCA2 играют роль в восстановлении ДНК и помогают предотвратить бесконтрольный рост клеток молочной железы, яичников и других типов клеток. Их называют генами-супрессорами опухолей, поскольку при развитии изменений (мутаций) в этих генах повышается риск развития рака молочной железы, яичников и других видов рака.
Мутации генов BRCA наследуются; это означает, что они передаются от родителей по наследству. Мутации гена BRCA встречаются редко и затрагивают в среднем около 0,2% населения.
Наличие мутации гена BRCA1 или BRCA2 значительно увеличивает риск развития рака молочной железы. Люди с мутацией BRCA могут в шесть раз чаще заболеть раком молочной железы к 80 годам, чем население в целом. Рак также может развиться в более раннем возрасте и с большей вероятностью поразит обе груди.
Мутации BRCA также могут увеличить риск:
- рака яичников и рака шейки матки;
- рака простаты;
- рака поджелудочной железы;
- анемии Фанкони (редкий рак, который развивается в детстве).
Профилактическая овариэктомия оказывает аналогичное влияние на риск рака яичников, а также снижает риск рака молочной железы.
Кроме того, при выявлении генетических мутаций назначают ежегодный скрининг с маммографией и магнитно-резонансной томографией молочных желез и УЗИ органов малого таза с тестированием на раковый антиген 125 (CA-125). Также некоторые медикаменты снижают риск развития рака молочной железы.
Показания к назначению анализа полиморфизмов в генах BRCA
- Наличие в анамнезе рака молочной железы, особенно рака, диагностированного до 50 лет.
- У родственника уже диагностирована мутация BRCA.
- У одного или нескольких членов семьи был рак молочной железы, особенно у мужчин.
- Диагностирован рак молочной железы или яичников.
- Семейная история множественных диагнозов рака.
- Семейный анамнез наследственных предрасположенностей к раку, таких как синдром Каудена, анемия Фанкони, синдром Ли-Фраумени или синдром Пейтца-Егерса.