-
БиоматериалКровь
-
Цена1548 a
Анализ на типирование генов HLA 2 класса (локус DQA1) предназначен для генетической оценки тканевой совместимости, нарушение которой может быть причиной развития ряда аутоиммунных заболеваний и невынашивания беременности.
Ген HLA-DQA1 принадлежит к группе генов главного комплекса гистосовместимости MHC класса II, который содержит инструкции для создания белков, присутствующих на поверхности определенных клеток иммунной системы. Эти белки прикрепляются к белковым фрагментам (пептидам) вне клетки и представляют эти пептиды иммунной системе. Если иммунная система распознает пептиды как чужеродные (такие как вирусные или бактериальные пептиды), она запускает реакцию на атаку вторгшихся вирусов или бактерий.
Белок, полученный из гена HLA-DQA1, связывается с белком, полученным из другого гена HLA-DQB1 MHC класса II. Вместе они образуют функциональный белковый комплекс, называемый антигенсвязывающим гетеродимером DQαβ. Этот комплекс выводит чужеродные пептиды для иммунной системы, чтобы вызвать иммунный ответ организма.
Было обнаружено, что по крайней мере две специфические комбинации вариантов гена HLA (гаплотипы) повышают риск развития глютеновой болезни: расстройства, при котором воспаление повреждает кишечный тракт и другие органы и ткани.
Комбинации вариаций гена HLA-DQA1 и других генов HLA влияют на риск развития диабета 1-го типа (характеризуется высоким уровнем сахара в крови в результате дефицита гормона инсулина и вызван аутоиммунным повреждением клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин). Риск диабета 1-го типа больше всего увеличивается при наличии двух гаплотипов HLA, включающих вариации генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1, а также HLA-DRB1.
Определенные нормальные вариации гена HLA-DQA1 связаны с повышенным риском аутоиммунных заболеваний, которые возникают, когда иммунная система дает сбой и атакует собственные ткани и органы организма.
Нормальные вариации гена HLA-DQA1 могут влиять на способность организма распознавать чужеродные захватчики (патогены) и реагировать на них. Например, было показано, что вариации этого гена увеличивают или уменьшают вероятность заражения человека такими инфекциями, как гепатит В и проказа, или могут влиять на тяжесть заболевания в случае заражения.
Ген HLA-DQA1 принадлежит к группе генов главного комплекса гистосовместимости MHC класса II, который содержит инструкции для создания белков, присутствующих на поверхности определенных клеток иммунной системы. Эти белки прикрепляются к белковым фрагментам (пептидам) вне клетки и представляют эти пептиды иммунной системе. Если иммунная система распознает пептиды как чужеродные (такие как вирусные или бактериальные пептиды), она запускает реакцию на атаку вторгшихся вирусов или бактерий.
Белок, полученный из гена HLA-DQA1, связывается с белком, полученным из другого гена HLA-DQB1 MHC класса II. Вместе они образуют функциональный белковый комплекс, называемый антигенсвязывающим гетеродимером DQαβ. Этот комплекс выводит чужеродные пептиды для иммунной системы, чтобы вызвать иммунный ответ организма.
Было обнаружено, что по крайней мере две специфические комбинации вариантов гена HLA (гаплотипы) повышают риск развития глютеновой болезни: расстройства, при котором воспаление повреждает кишечный тракт и другие органы и ткани.
Комбинации вариаций гена HLA-DQA1 и других генов HLA влияют на риск развития диабета 1-го типа (характеризуется высоким уровнем сахара в крови в результате дефицита гормона инсулина и вызван аутоиммунным повреждением клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин). Риск диабета 1-го типа больше всего увеличивается при наличии двух гаплотипов HLA, включающих вариации генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1, а также HLA-DRB1.
Определенные нормальные вариации гена HLA-DQA1 связаны с повышенным риском аутоиммунных заболеваний, которые возникают, когда иммунная система дает сбой и атакует собственные ткани и органы организма.
Нормальные вариации гена HLA-DQA1 могут влиять на способность организма распознавать чужеродные захватчики (патогены) и реагировать на них. Например, было показано, что вариации этого гена увеличивают или уменьшают вероятность заражения человека такими инфекциями, как гепатит В и проказа, или могут влиять на тяжесть заболевания в случае заражения.
Показания к назначению анализа на типирование генов HLA 2 класса, локус DQA1
- Определение предрасположенности к развитию целиакии, системной красной волчанки, диабета 1-го типа, аутоиммунного гепатита, болезни Аддисона, идиопатической миопатии, аутоиммунного тиреоидита.
- Оценка риска невынашивания беременности.