Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)

Анализ 507008
  • Биоматериал
    Кровь
  • Цена
    25500 a
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это высокочувствительный анализ для выявления синдрома Дауна и некоторых других аномалий у плода, который проводится в первом триместре беременности.

Существует ряд анализов, которые входят в скрининг для подготовки и во время беременности. Среди них - оценка вероятности хромосомных нарушений. Скрининг хромосомных отклонений обычно проводится с помощью анализа крови и УЗИ примерно на 12-й неделе беременности.

Если была выявлена повышенная вероятность наличия серьезных генетических заболеваний у плода, окончательный диагноз мог быть поставлен путем исследования клеток плода, собранных инвазивным методом, таким как амниоцентез. Однако в последние годы стал доступен гораздо более точный анализ для выявления распространенных хромосомных отклонений - НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест анализирует генетическую информацию, содержащуюся в ДНК ребенка, для выявления ряда аномалий. Анализ особенно чувствителен к синдрому Дауна. Он может проводиться с 9-й недели беременности, а результаты обычно готовы через 5-7 дней.

С помощью анализа НИПТ можно выявить следующие состояния:

  • синдром Дауна (также называемый трисомией 21);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18);
  • синдром Патау (трисомия 13);
  • синдром Тернера;
  • синдром Triple X;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Джейкобса.
НИПТ очень чувствителен и выявляет более 99% случаев синдрома Дауна. Но это все-таки не диагностический, а именно скрининговый анализ, который говорит лишь о высоком риске рождения ребенка с аномалией. Единственный способ поставить точный диагноз - это амниоцентез.

Показания к назначению неинвазивного пренатального теста

  • Комбинированный скрининговый тест в первом триместре показывает, что пациентка подвержена повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными отклонениями (признаки анеуплоидии по данным УЗИ плода, положительные результаты скрининга 1-го триместра, наследственная предрасположенность).
  • Пациентка находится в группе повышенного риска (возраст выше 35 лет или прежние случаи рождения ребенка с хромосомными аномалиями).
  1. Анализ сдается утром строго натощак (рекомендуемое время между 7 и 9 часами утра).
  2. За 1-2 дня до исследования нельзя употреблять жирную пищу и ал­коголь.
  3. Необходимо максимально ограничить физические нагрузки, переохлаждение и перегревание.
  4. За 1 час до исследования исключить физическое и эмоциональное напряжение, курение.
  5. В день исследования прием лекарственных препаратов необходимо согласовать с лечащим врачом.
  6. В день исследования питьевой режим: только вода в обычном объеме, нельзя пить чай, кофе, сок и другие напитки.
  7. Накануне перед исследованием последний прием пищи должен состояться не позднее 19.00.
  8. За 2 дня до сдачи крови на вирусные гепатиты исключить из рациона цитрусовые, оранжевые фрукты и овощи.
  9. Нельзя сдавать кровь после физиотерапевтических процедур, инстру­ментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
  • Отрицательно - низкий риск хромосомных отклонений у плода.
  • Положительно - высокий риск хромосомных отклонений у плода, необходимо инвазивное исследование.
Заключение должно выдаваться с комментариями врача.