Синдром Жильбера

Анализ на синдром Жильбера - это генетическое исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1.

Синдром Жильбера является аутосомно-рецессивным нарушением метаболизма билирубина в печени. Снижение глюкуронизации билирубина приводит к неконъюгированной гипербилирубинемии и повторяющимся эпизодам желтухи. В нормальных условиях около 95% билирубина неконъюгировано. Синдром Жильбера не требует лечения и его следует отличать от других нарушений неконъюгированной гипербилирубинемии.

Синдром Жильбера — доброкачественная форма неконъюгированной гипербилирубинемии. Большинство случаев связано с полиморфным вариантом (ТА-повторы) в промоторе гена UGT1A1, в котором существует 7 копий вместо обычных шести. Ген UGT1A1 кодирует фермент, отвечающий за конъюгацию билирубина в печени. Варианты UGT1A1 могут нарушать этот процесс, что приводит к легкой неконъюгированной гипербилирубинемии при отсутствии заболевания печени или явного гемолиза. Этот вариант связан с повышенным уровнем билирубина, что повышает риск образования камней в желчном пузыре в раннем возрасте. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Жильбера не является опасным для жизни состоянием, и обладатели полиморфного варианта гена UGT1A1 при соблюдении определенных правил и назначений могут вести обычный образ жизни. Однако это состояние может повлиять на здоровье пациента, если наследуется в сочетании с эритроцитарными нарушениями, такими как серповидно-клеточная анемия и талассемия.

Лица с синдромом Жильбера могут иметь повышенную восприимчивость к побочным эффектам некоторых препаратов, метаболизируемых UGT1A1, таких как индинавир, атазанавир и иринотекан.

У большинства пациентов с синдромом Жильбера заболевание печени протекает бессимптомно, но у них могут проявляться симптомы, связанные с триггерами, которые включают, помимо прочего, голодание, интеркуррентные заболевания, менструацию и обезвоживание. Клинические проявления характерны для раннего подросткового возраста и чаще встречаются у мужчин.

Анализ на наличие неконъюгированной гипербилирубинемии необходим для диагностики синдрома Жильбера, что позволит избежать поиска других более серьезных причин повышенного билирубина и назначения бесполезной терапии.

Показания к назначению анализа на синдром Жильбера

• Подозрение на синдром Жильбера (гипербилирубинемия при других нормальных биохимических показателях крови).
• Назначение медицинских препаратов с гепатотоксическим действием.
• Неинфекционная желтуха.