Гемохроматоз

Анализ 507001
  • Биоматериал
    Кровь
  • Цена
    3025 a
Анализ на гемохроматоз предназначен для выявления наследственного гемохроматоза.

Наследственный гемохроматоз (НГ) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание метаболизма железа. Заболевание характеризуется повышенной скоростью всасывания железа в кишечнике и прогрессирующим отложением железа в различных тканях (например, в печени, коже, сердце, суставах). Клинические симптомы гемохроматоза обычно появляются у мужчин в возрасте от 40 до 60 лет и после менопаузы у женщин, и на них могут влиять другие факторы, такие как потребление железа и других минеральных добавок, витамина С и употребление алкоголя.

Повышенные общие запасы железа в организме приводят к его отложению в печени, сердце, поджелудочной железе, коже, суставах, гипофизе и яичках, что приводит к циррозу печени, сердечной недостаточности, артриту, диабету, эндокринным нарушениям и раку.

Гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации являются наиболее частой причиной классического наследственного гемохроматоза. Ювенильный гемохроматоз в детстве или раннем взрослом возрасте вызывается мутациями в генах HFE2 и HAMP. Гемохроматоз, связанный с TFR2, также характеризуется началом, как правило, в более раннем возрасте, чем классический фенотип, связанный с HFE. Мутации SLC40A1 вызывают перегрузку железом в макрофагах. Распространенность перегрузки железом составляет до 6%, что измеряется повышенными значениями насыщения трансферрина.

Генетический анализ на гемохроматоз чаще всего включает генотипирование замены цистеина на тирозин в положении аминокислоты 282 (C282Y) и замены гистидина на аспарагиновую кислоту в положении аминокислоты 63 (H63D) в гене HFE. Положительный генетический тест определяется как две копии (гомозиготность) аллеля C282Y или одна аллель C282Y с аллелем H63D на другой хромосоме, что называется «сложной гетерозиготностью». Менее 0,5% лиц европейского происхождения гомозиготны по C282Y, с меньшей распространенностью среди представителей других национальностей.

Показания к назначению анализа на гемохроматоз

  • Установление или подтверждение клинического диагноза наследственного гемохроматоза у взрослых.
  • Тестирование лиц с повышенным насыщением трансферрина-железа в сыворотке крови и сывороточным ферритином.
  • Прогностическое тестирование лиц с семейным анамнезом наследственного гемохроматоза в сочетании с соответствующим генетическим консультированием.
  1. Анализ сдается утром строго натощак (рекомендуемое время между 7 и 9 часами утра).
  2. За 1-2 дня до исследования нельзя употреблять жирную пищу и ал­коголь.
  3. Необходимо максимально ограничить физические нагрузки, переохлаждение и перегревание.
  4. За 1 час до исследования исключить физическое и эмоциональное напряжение, курение.
  5. В день исследования прием лекарственных препаратов необходимо согласовать с лечащим врачом.
  6. В день исследования питьевой режим: только вода в обычном объеме, нельзя пить чай, кофе, сок и другие напитки.
  7. Накануне перед исследованием последний прием пищи должен состояться не позднее 19.00.
  8. Нельзя сдавать кровь после физиотерапевтических процедур, инстру­ментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Окончательный диагноз врач ставит на основе комплекса анализов.

Для каждого из компонентов референсные значения свои:

  • альбумин в сыворотке;
  • аспартатаминотрансфераза (АСТ);
  • железо в сыворотке;
  • железосвязывающая способность сыворотки;
  • белок общий в сыворотке;
  • билирубин общий;
  • трансферрин;
  • ферритин.