Синдром Жильбера: симптомы, чем опасен, лечение

Согласно МКБ-10, синдром Жильбера является болезнью с нарушением метаболизма билирубина. Болезнь генетически обусловленная, с благоприятным течением и прогнозом, связана с нарушением преобразования свободного билирубина в конъюгированную форму. Повышенное количество билирубина плохо выводится из организма в составе желчи и откладывается в кожных покровах, склерах, слизистой оболочке ротовой полости.

По данным исследований известно, что 20% взрослых не подозревают о носительстве синдрома Жильбера, так как нет соответствующей симптоматики.

Причины развития синдрома Жильбера

Основная причина болезни заключается в мутации гена, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (УДФГТ). УДФГТ участвует в метаболизме билирубина и его конъюгации из свободного в несвободную фракцию.

Свободный билирубин накапливается в крови в результате распада эритроцитов, которые живут не более 3 месяцев. В норме билирубин, связываясь с альбумином, транспортируется к клеткам печени. В них фермент УДФГТ связывает токсичный билирубин, образуя несвободную фракцию. Этот комплекс является нетоксичным, водорастворимым и с легкостью в составе желчи, кала, мочи выводится из организма.

Являясь липофильным, свободный билирубин может проникать через гематоэнцефалический барьер и вызывать энцефалопатию. Он проходит через клеточные мембраны и вызывает нарушение:

тканевого дыхания (окислительного фосфорилирования);
синтеза белка;
движения калия через мембрану.

Непрямая фракция вещества также накапливается в кожных покровах, склерах и слизистой оболочке ротовой полости, которые приобретают желтушный оттенок.

Симптомы синдрома Жильбера

Болезнь может манифестировать еще в детстве. Признаки синдрома Жильбера у детей могут возникать после перенесенного гриппа.

Пациенты отмечают у себя такие симптомы, как:

Пожелтение кожных покровов, слизистой оболочки ротовой полости, склер. Интенсивность окраски зависит от наличия сопутствующего гемолиза.
Диспепсические явления (вздутие живота, отрыжка, запор или диарея, изменение цвета и консистенции кала). Возникают вследствие сниженного количества желчи в кале и нарушения ее бактерицидного действия.
Боль в животе. Возникает из-за нарушения оттока желчи по желчевыводящим путям. Также может свидетельствовать о развитии осложнений.
Слабость, снижение аппетита, сонливость, агрессивность, раздраженность.

Данная неврологическая симптоматика связана с токсичным поражением центральной нервной системы.

Течение болезни носит волнообразный характер. Обострения возникают на фоне:

острых инфекционных осложнений;
нарушений диеты;
заболеваний печени;
стрессовых ситуаций;
переутомления;
голодания.

В целом болезнь носит благоприятный характер.

Чем опасен синдром Жильбера

Нарушается реология желчи (происходит ее сгущение) и образуются камни в желчном пузыре. Они мешают сокращаться желчному пузырю и выделять желчь в кишечник. Пациенты жалуются на боль в верхней части живота справа, симптомы диспепсии, изменение общего самочувствия.

Длительное нахождение камней в желчном пузыре может приводить к образованию пролежней, свищей, развитию холецистита. Инфекционно-воспалительный процесс может распространяться на соседние органы.

При миграции камня по желчевыводящим протокам у пациента возникают признаки печеночной колики. Возникают резкая боль в правом подреберье, тошнота, рвота, повышение температуры тела, ощущение горечи во рту. Это состояние, при котором необходимо оказание неотложной медицинской помощи специалистами хирургического профиля. Лечение печеночной колики может проводиться консервативно или оперативно.

Осложнением синдрома Жильбера могут быть психосоматические нарушения, вызванные токсическим действием на нервную систему свободного билирубина.

Для профилактики и лечения осложнений с синдромом Жильбера пациенту рекомендовано своевременно проходить диспансеризацию, проводить УЗИ печени и желчевыводящих протоков, сдавать биохимический анализ крови. Эти меры помогут на ранних стадиях оказать специфическую медицинскую помощь еще до образования камней.

Диагностика синдрома Жильбера

Комплексная диагностика направлена на:

установление генетической природы болезни;
дифференцировку с другими видами желтух (гемолитическими, механическими);
поиск других болезней, которые могут усугублять течение синдрома Жильбера;
диагностику осложнений.

Врачом могут назначаться такие обследования, как:

Общий анализ крови с определением гемоглобина, лейкоцитарной формулы, эритроцитарных показателей, СОЭ.
Общий анализ мочи.
Общий билирубин (суммарное его количество в крови и процентное содержание прямой и непрямой фракций).
Биохимический анализ крови (печеночные и почечные показатели, общий белок, альбумин).
Коагулограмма.
Копрограмма. Позволяет определить присутствие билирубина в кале, степень переваривания пищи, ее усвоение в тонком и толстом кишечниках.
Проба с голоданием. Проба считается положительной, если на фоне голодания с общим каллоражем не более 400 ккал в сутки уровень билирубина повысится в 1,5-2 раза по сравнению с исходным уровнем.
Проба с фенобарбиталом.
Проба с никотиновой кислотой.

Ведущий анализ при синдроме Жильбера, который подтверждает наследственный характер заболевания, – исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (ТА)5/6/7/8-10.

Пациенту могут назначаться также:

чрезкожная пункционная биопсия печени;
анализ кала на глисты;
анализ крови на маркеры гепатитов;
УЗИ органов брюшной полости;
консультации специалистов узкого профиля.

Многовекторное полное обследование назначается лечащим врачом для каждого индивидуально.

Лечение синдрома Жильбера

Медикаментозная терапия вне периода обострения может не назначаться.

В период ремиссии выраженность симптомов корректируется немедикаментозными методами лечения.

При синдроме Жильбера рекомендовано:

Придерживаться диеты. В рационе необходимо ограничить употребление жирных сортов мяса и рыбы, копченостей, жареной пищи, консерваций. Достаточное употребление жидкости помогает улучшить реологию желчи, ее отток из желчного пузыря. Для нормализации работы кишечника рекомендовано дробное питание небольшими порциями.
Избегать переутомления, интенсивных видов физических нагрузок. Активные виды спорта стимулируют эритропоэз, увеличивают в дальнейшем количество эритроцитов (которые по истечении 120 дней подвергнутся распаду), повышают уровень билирубина в крови.
Проводить профилактику респираторных заболеваний. Своевременно выполнять прививки от гриппа, коронавируса. Также благоприятный эффект с целью профилактики острой инфекции оказывают закаливание, соблюдение правил личной гигиены, общеукрепляющие мероприятия.
Отказаться от приема алкоголя в любых дозах.
Не загорать.
Не голодать.

Применение лекарственных средств может стать причиной обострения заболевания, так как основная часть лекарств метаболизируется и выводится печенью, почками. Обязательно необходимо посоветоваться со своим лечащим врачом.

Медикаментозная терапия – неспецифическая и может включать в себя такие лекарства, как:

препараты урсодезоксихолиевой кислоты (способствуют улучшению текучести желчи, назначаются с целью профилактики образования камней в желчном пузыре);
фитопрепараты с желчегонным, противовоспалительным действиями;
гепатопротекторы (оказывают защитное действие на печень, способствуют регенерации гепатоцитов);
энтеросорбенты (уменьшают проявления диспепсии, количество свободного билирубина крови);
препараты, обладающие успокоительным действием (снижают нервозность, проявления неврологической симптоматики);
спазмолитики (при болях в области правого подреберья).

Полный план лечения назначается лечащим врачом индивидуально для каждого человека, с учетом остроты течения болезни, наличия сопутствующей патологии, предпочтений пациента.

Заболевание – пожизненное, и его течение во многом зависит от образа жизни человека, выполнения рекомендаций врача.