Тромбофилия: причины, симптомы, анализы, лечение

Тромбофилия

Тромбофилией называется патологическое состояние, которое связано с повышенной свертываемостью крови и образованием тромбов.

Причины тромбофилии

Учитывая причину возникновения, выделяют наследственные (генетические, врожденные) и приобретенные формы тромбофилии.

В норме постоянно образуются микротравмы сосудов, но они успешно ликвидируются при помощи слаженной работы свертывающей и противосвертывающей систем крови. Если тромб образован, он растворяется при помощи работы фибринолитической системы крови. При тромбофилии данное равновесие нарушается и отмечается склонность к тромбозу.

Для формирования сгустка крови необходимо участие факторов свертывания:

  • 13 циркулируют в неактивном состоянии в плазме;
  • 22 содержатся в тромбоцитах;
  • небольшое количество содержится в эритроцитах, лейкоцитах, эндотелиоцитах стенки кровеносного сосуда.
По своей структуре большинство из них являются белковыми структурами, мутации в которых приводят к развитию наследственной формы болезни. Это не означает, что генетические дефекты в одном из более 30 факторов свертывания обязательно приведут к тромбозу. Скорее, это указывает на склонность к тромбообразованию, которая реализуется при сочетании с факторами внешней среды, такими как:

  • беременность;
  • сидячий образ жизни, гиподинамия;
  • неподвижность тела в течение длительного времени;
  • оперативные вмешательства, обширные повреждения мягких тканей;
  • ожирение;
  • прием КОК, содержащих прогестагены.
Вторичные (приобретенные) формы болезни связаны с:

  • воздействием инфекции;
  • злокачественным процессом;
  • химиотерапией;
  • приемом некоторых препаратов, в том числе гормональных;
  • аутоиммунным процессом (антифосфолипидным синдромом);
  • нефротическим синдромом;
  • истинной полицитемией;
  • пароксизмальной ночной гемоглобинурией.
Факторы риска развития тромбофилии при беременности:

  • застойные явления в нижней половине тела, связанные с давлением увеличенной в размерах матки на нижнюю полую вену;
  • изменение гормонального фона;
  • изменение свертывающей способности крови.

Симптомы тромбофилии

Клиническая картина может варьироваться в широких пределах. Наихудшим вариантом является тромбоз сосудов (как вен, так и артерий), который бывает в виде:

  • тромбоза вен нижних конечностей (пациент может отмечать резкую выраженную боль в конечности с эпицентром в месте перекрытия кровеносного сосуда, чувство распирания и давления, покраснение кожных покровов, уплотнение вены при пальпации, отек);
  • тромбоэмболии легочных артерий (самочувствие больного резко ухудшается, падают цифры артериального давления, появляются интенсивная боль в грудной клетке, одышка, влажный кашель с хрипами, мокрота может приобретать розовый оттенок, может быть потеря сознания);
  • тромбоэмболии сосудов плаценты (клинически напоминает эклампсию с потерей сознания, выраженными отеками по всему телу, высокими цифрами артериального давления, появлением белка в моче);
  • тромбоза сосудов головного мозга (ишемического инсульта) – может проявляться выраженной головной болью, головокружением, шумом в ушах, нарушением движений в теле, нарушением глотания, речи, невозможностью оскалить зубы, нахмурить лоб, показать язык, изменением чувствительности кожных покровов (онемение, покалывание) – зависит от участка ишемии и некроза тканей в головном мозге;
  • тромбоза каротидных сосудов (инфаркта миокарда) – проявляется выраженной жгучей болью за грудиной, которая отдает в левую верхнюю половину тела, сопровождается чувством страха, повышенным потоотделением, не устраняется приемом нитроглицерина.
Это наиболее распространенные варианты тромбоза, но сгусток крови может локализоваться в любой части тела, с чем и связана клиническая картина. Стоит отметить, что при нарушении кровообращения некроз тканей формируется спустя некоторое время, и при раннем оказании медицинской помощи признаки тромбофилии могут регрессировать.

Патологическое состояние у женщин может привести к:

  • замершей беременности (особенно в первые месяцы беременности);
  • привычному выкидышу;
  • тяжелому гестозу;
  • развитию патологии у ребенка внутриутробно;
  • неудачной попытке ЭКО.
Так как количество тромбоцитов лимитируется работой красного костного мозга, то на фоне постоянного использования организмом тромбоцитов их количество в периферической крови может снижаться с развитием тромбофилии. Клинически проявляется склонностью к кровотечению, образованию точечных кровоизлияний, синяков.

Тромбофилия, которая развилась на фоне заболеваний почек, может сочетаться со сниженным уровнем альбумина крови, повышенным холестерином, генерализованными отеками.

Диагностика тромбофилии

Диагностические мероприятия направлены на выявление причины болезни (генетической аномалии, факторов, способствующих тромбообразованию), признаков осложнений, проведение дифдиагностики.

Врач внимательно выслушивает жалобы пациента, проводит их детализацию. Уточняет, как давно развилось состояние, отмечались ли ранее данные симптомы, с чем, по мнению пациента, это связано.

Врачом при тромбофилии может назначаться ряд анализов:

Инструментальная диагностика может включать:

  • ЭКГ в 12 отведениях;
  • Эхо-КГ;
  • рентгенографию органов грудной клетки;
  • ангиографию;
  • сцинтиграфию легких;
  • КТ предполагаемой области тромбоза (головного мозга, сердца, органов брюшной или грудной полости, конечностей) с контрастированием;
  • УЗИ органов брюшной полости, малого таза, матки, сосудов конечностей.
Полный план обследования назначается лечащим врачом с учетом общего состояния пациента, наличия сопутствующей патологии, клинических проявлений заболевания.

Лечение тромбофилии

Терапия пациентов с врожденной формой болезни носит симптоматический и патогенетический характер, направлена на профилактику развития тромбов. При вторичной формы болезни устраняется причинный фактор.

У беременных, учитывая результаты исследований, может назначаться антикоагулянтная терапия, которая способствует снижению свертываемости крови, препятствует формированию тромбов. Применяются следующие принципы лечения:

  • терапия назначается как можно раньше для снижения риска развития осложнений;
  • отмена препаратов перед плановым родоразрешением;
  • прием препаратов в послеродовом периоде в течение 4–6 часов после вагинальных родов и в течение 6–12 часов после оперативного родоразрешения.
Предусмотрен прием других лекарств, таких как:

  • антиагреганты;
  • фибринолитики;
  • периферические вазодилататоры;
  • лекарственные препараты, направленные на улучшение реологии крови;
  • метаболические препараты.
Оперативное лечение направлено на удаление тромба из сосудистого русла (тромбэктомия) и восстановление кровообращения. Преимущество отдается эндоскопическим, малоинвазивным техникам вмешательства. Также может устанавливаться стент, который расширяет место сужения просвета сосуда. Для профилактики тромбоза легочных артерий эндоваскулярно устанавливается кава-фильтр, который ловит микротромбы. Может применяться плазмаферез.

Длительность лечения зависит от ситуации и может продлиться несколько месяцев.

Учитывая факторы риска развития тромбозов при тромбофилии, следует придерживаться следующих рекомендаций:

  • избегать травм, ожогов;
  • при длительном перелете периодически вставать, ходить по самолету, пить достаточное количество воды;
  • при развитии беременности и наличии отягощенной наследственности – как можно раньше обратиться к гинекологу, гематологу для назначения соответствующего лечения;
  • носить компрессионное белье после оперативных вмешательств, рекомендованное хирургом;
  • принимать гормональные контрацептивы только после консультации с гинекологом;
  • регулярно заниматься физическими упражнениями, не допускать гиподинамии.